当前位置:内科 > 肾病 > 多囊肾 > 多囊肾常识

注意透过基因看多囊肾疾病

来源:寻医问药社区 时间:2012-05-03 发布者:李思清 收藏本文

注意透过基因看多囊肾疾病!据《自然细胞生物学》杂志在线版报道,多囊蛋白(Polycystin)-2在体内可作为钙激活型细胞内钙释放通道,但是编码这一蛋白的基因在2型常染色体显性遗传性多囊肾疾病(ADPKD)中发生了突变。

先前的研究发现,ADPKD与PKD1、PKD2中任何一种基因的突变有关,但是其相应的基因产物多囊蛋白-1和多囊蛋白-2的作用机制和部位尚未阐明。

为此,康涅狄格州纽黑文耶鲁大学医学院的Stefan Somlo博士及其同事检测了猪肾细胞株和小鼠肾脏内多囊蛋白-2的作用机制和部位。

他们发现,表达剪切突变型多囊蛋白-2的细胞对通道激活的敏感性低于表达野生型多囊蛋白-2的细胞,而且表达病理性错义突变的细胞内浆网小泡无离子流动。

咳嗽敝赋觯“这些资料表明,多囊蛋白-2在体内可作为钙激活型细胞内钙释放通道,多囊肾疾病是由于规则的细胞内钙释放信号机制丧失引起的。”

Somlo博士告诉路透社医学记者,“在单细胞水平,钙可作为PKD蛋白通路中的第二信使。该信号是细胞内PKD蛋白正常行使功能的关键,但是我们并不了解这一钙信号的下游通路。”

他同时也提醒道,“我认为目前的研究对治疗不会产生直接影响。但是从治疗策略的角度来讲,该研究确实为我们带来了如下提示,即如果能更好地理解PKD中钙通道介导的信号,则可以考虑开发这一信号通路的激动剂,这样即使不能防止囊肿的生长,也可起到延缓作用,而延缓这一过程将有助于减慢肾衰的进展。
 

注意透过基因看多囊肾疾病!如果您的身体健康出现了疾病的症状,千万不要耽误诊断,应及时去正规肾病医院就医,以免延误病情,造成严重的后果。